Resumen:
RESUMEN
Introducción
El Síndrome de Down (SD) fue descrito por primera vez en 1866 por Jhon L. Down se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra (T-21), el SD tiene una incidencia de 1 por cada 650 recién nacidos en México.
Desde el punto de vista citogenético, el SD puede producirse por tres causas: La primera por Trisomía 21 libre en el 95% de los casos, Por Mosaicismo, (es la presencia de 2 o más líneas celulares) en un 2- 4 % de los casos y la tercera es la Translocación robertsoniana (Trb) (es la fusión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos) en el 2-4% de los casos de SD (1).
Los 10 signos más comunes en los pacientes con SD: perfil facial plano, reflejo de Moro débil, hipotonía, hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca y hendiduras palpebrales hacia arriba, orejas pequeñas con hélices plegados y clinodactilia del quinto dedo y pliegue palmar único, (1).
Objetivo: Determinar la prevalencia de enfermedades asociadas en los niños con síndrome de Down.
Material y métodos: Estudio observacional, transversal, descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron 48 niños con diagnóstico de síndrome de Down atendidos en el Centro Medico ISSEMYM Ecatepec (CMIE) en el servicio de Genética en el periodo 2010 a 2016.
Resultados: El promedio de edad del diagnóstico fue de 4.48 ± 3, con un rango de 0 y 12 años. El grupo de edad con mayor frecuencia fue de 0 a 4 años con 56.3%. El genero femenino fue de 52.08% y masculino de 47.92%. El grupo de edad materna en la concepción más frecuente fue de los 25 a 29 años. La enfermedad más prevalente fue la cardiopatía congénita y de ellas la PCA fue las más frecuente.
Discusión: La prevalencia de enfermedades asociadas a pacientes con SD es muy similar a lo observado a nivel nacional, pero difieren con lo reportado a nivel internacional. En este trabajo de investigación se observó la displasia de cadera en la cuarta posición la cual no se ha reportado en otros estudios con SD. La edad materna predominante fue de 25 a 30 años, que difiere de lo reportado en la literatura, donde la edad materna mayor a 35 años es un factor de riesgo asociado a mayor incidencia de alteraciones cromosómicas.
Conclusión: Este estudio muestra la prevalencia de enfermedades asociadas con el síndrome de Down en el Centro Medico ISSEMYM Ecatepec; encontrando, que las cardiopatías congénitas, hipotiroidismo e hipoacusia son patologías que deben ser considerados de forma electiva para valoración inmediata para un diagnóstico rápido y manejo adecuado. Esto, con el objetivo de proveer un mejor pronóstico y calidad de vida al paciente con SD y su familia.