Resumen:
La enfermedad de Hartnup es un trastorno congénito del metabolismo, causado por
una mutación en el gen SLC6A19 el cual codifica para un transportador de aminoácidos neutros
presente en el intestino y los riñones. El cuadro clínico característico presenta ataxia
cerebelosa, dermatitis pelagroide relacionada a fotosensibilidad, aminoaciduria y síntomas
neuropsiquiátricos, comúnmente depresión, irritabilidad e insomnio. El cuadro clínico es
atribuido a la ineficiente producción de nicotinamida y a las alteraciones en la síntesis del
neurotransmisor 5–hidroxitriptamina (5-HT) causadas por la disminución en la absorción de su
precursor el L-triptófano (W). Ésta revisión pretende ejemplificar la relación directa entre la
disrupción en el metabolismo de un nutriente elemental y la compleja presentación clínica que
deriva de la misma.
Descripción:
La enfermedad de Hartnup (EH) es la patología más común
relacionada con errores congénitos en el metabolismo de
aminoácidos, recibe su nombre en honor a la familia Hartnup,
originaria de Londres donde fue descrita por primera
vez en 1956 por Baron et al.1, quienes en su manuscrito publicado
en la célebre revista Lancet, la definen como: “Una
dermatosis similar a la pelagra que cursa con ataxia cerebelosa,
aminoaciduria constante y otras manifestaciones bioquímicas
bizarras de transmisión autosómica recesiva”.