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| dc.contributor.author | Flores Miranda, R.
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| dc.date.accessioned | 2016-07-05T20:19:38Z | |
| dc.date.available | 2016-07-05T20:19:38Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.identifier.issn | 2214-2134 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11799/49613 | |
| dc.description | La enfermedad de Hartnup (EH) es la patología más común relacionada con errores congénitos en el metabolismo de aminoácidos, recibe su nombre en honor a la familia Hartnup, originaria de Londres donde fue descrita por primera vez en 1956 por Baron et al.1, quienes en su manuscrito publicado en la célebre revista Lancet, la definen como: “Una dermatosis similar a la pelagra que cursa con ataxia cerebelosa, aminoaciduria constante y otras manifestaciones bioquímicas bizarras de transmisión autosómica recesiva”. | es |
| dc.description.abstract | La enfermedad de Hartnup es un trastorno congénito del metabolismo, causado por una mutación en el gen SLC6A19 el cual codifica para un transportador de aminoácidos neutros presente en el intestino y los riñones. El cuadro clínico característico presenta ataxia cerebelosa, dermatitis pelagroide relacionada a fotosensibilidad, aminoaciduria y síntomas neuropsiquiátricos, comúnmente depresión, irritabilidad e insomnio. El cuadro clínico es atribuido a la ineficiente producción de nicotinamida y a las alteraciones en la síntesis del neurotransmisor 5–hidroxitriptamina (5-HT) causadas por la disminución en la absorción de su precursor el L-triptófano (W). Ésta revisión pretende ejemplificar la relación directa entre la disrupción en el metabolismo de un nutriente elemental y la compleja presentación clínica que deriva de la misma. | es |
| dc.language.iso | spa | es |
| dc.publisher | Universidad Autónoma del Estado de México | es |
| dc.relation.ispartofseries | Vol.;2 | |
| dc.relation.ispartofseries | Núm.;2 | |
| dc.rights | openAccess | es |
| dc.subject | Aminoaciduria | es |
| dc.subject | Error congénito del metabolismo | es |
| dc.subject | Hartnup | es |
| dc.subject | SLC6A19 | es |
| dc.subject | Triptófano | es |
| dc.subject | Aminoaciduria | es |
| dc.subject | Inborn error of metabolism | es |
| dc.subject | Hartnup | es |
| dc.subject | Tryptophan | es |
| dc.title | De la disrupción en el metabolismo del triptófano a la complejidad clínica de la enfermedad de Hartnup | es |
| dc.type | Artículo | es |
| dc.provenance | Científica | es |
| dc.road | Dorada | es |
| dc.organismo | Medicina | es |
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